邵阳新闻网11月25日讯（通讯员 夏陈琦 朱银叶）A型胰岛素抵抗综合征（type A insulin resistance syndrome，TAIRS）是一种由于胰岛素受体基因突变引起，导致胰岛素信号传导缺陷的一种常染色体显性或隐性遗传的少见病，常以高胰岛素血症、高雄激素血症为主要特征，女性可伴多囊卵巢综合征，但不伴肥胖或脂肪营养不良的综合征。

近日，邵阳市中心医院内分泌科诊断一名A型胰岛素抵抗病例，现分享该患者的病例资料及诊治心得。

患者情况介绍

现病史：患者男，12岁，因“皮肤色素沉着2年，加重1月”入院。在外院完善相关检查示空腹血糖8.16mmol/L，空腹胰岛素118.51mu/L，糖化血红蛋白9.8%，谷丙转氨酶261U/L，谷草转氨酶130U/L，为求系统诊治，遂于邵阳市中心医院就诊。

既往病史：体健，其父母生长发育正常，非近亲结婚，顺产，无特殊家族史。

体格检查：身高150 cm，体重58 kg。颈部皮肤颜色较深，呈黑棘皮样表现，未见皮下脂肪萎缩。

辅助检查：OGTT：空腹血糖-1h-2h-3h：5.64mmol/L - 13.90mmol/L - 10.26mmol/L；

延长胰岛素释放实验：空腹胰岛素-1h-2h-3h-4h-5h：120uU/ml - 504.70uU/ml- 753.70uU/ml - 495.40uU/ml - 157.80uU/ml；

C肽释放试验：空腹C肽-1h-2h-3h-4h-5h：4.62ng/ml - 12.96ng/ml- 16.11ng/ml- 16.05ng/ml- 11.43ng/ml- 4.84ng/ml；

糖尿病自身抗体三项：抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛细胞抗体定量、胰岛素自身抗体定量均阴性。

性激素:促黄体素275mIU/ml, 促卵泡素5.55mlU/mL，睾酮1.72 ng/ml，泌乳素11.92ng/ml，雌二醇10.00Pg/mL，孕酮<0.1ng/ml。

团队诊疗分析

考虑患者年龄偏小，患者口服葡萄糖耐量试验OGTT提示高胰岛素血症、分泌高峰后移、达到糖尿病诊断标准，胰岛自身相关抗体阴性，糖尿病分型待定。为明确诊断，进一步完善基因检测。

Sanger测序结果如下图：

结果显示该患者携带c.15_24del(p.Gly8Profs*54)是INSR基因编码区因⾮三倍数碱基缺失导致的移码变异，理论上可通过⽆义介导的mRNA降解(NMD)或编码氨基酸序列的提前终⽌，⽽导致正常蛋⽩功能丧失，符合A型胰岛素抵抗。INSR基因的致病变异可导致⼀系列胰岛素抵抗综合征相关的表型谱，表型从轻到重依次为胰岛素抵抗型糖尿病伴⿊棘⽪病综合征和严重的Donohue综合征，⼜称为矮怪症。

A型胰岛素抵抗综合征是一种罕见且起病隐匿的疾病，在国内外报道均有限，如果不早期干预，极易并发多囊卵巢、性早熟、生殖问题、肥胖、演变为糖尿病等，且在诊断上极易误诊、漏诊。所以在临床上，当我们遇到合并有严重胰岛素抵抗、雄激素增多症、黑棘皮症三联症时需要特别提高警惕，尤其是青少年女性患者，伴或不伴糖尿病及PCOS，均需排除胰岛素受体抗体和其他自身免疫异常，并行基因筛查明确胰岛素受体基因是否存突变。在生活中，如果身体出现皮肤褶皱粗糙增厚，异常皮肤色素沉着等表现，建议及时就医接受专业医生的评估和治疗。

本例患者儿童起病，表现为颈部皮肤色素沉着，严重胰岛素抵抗，并有糖代谢异常，通过基因检测最终得以诊断，治疗上给予患儿二甲双胍0.5g口服一天三次的治疗方案改善胰岛素抵抗，并予以调节饮食作息进行充分的生活方式干预，后续随访患者血糖控制良好，皮肤色素沉着有所改善，各项指标令人满意。

该病例的成功诊断充分显示了邵阳市中心医院内分泌科在罕见病诊治领域的积极探索，未来内分泌科还将不断努力，进一步推动、促进学科发展，提高内分泌疾病诊治水平，为更多患者带来健康与希望。