邵阳新闻网3月14日讯（通讯员 唐菁菁 扈世亮 赵燕君）3月7日上午，邵阳市城南公园广场暖意融融，一场以“湘见·不止罕见”为主题的大型罕见病多学科联合义诊活动在这里举行。来自邵阳市中心医院风湿免疫科、内分泌科、肾内科、神经内科、儿科等多个科室的主任专家团队齐聚一堂，共同响应湖南省罕见病诊疗协作联盟的号召，为市民提供免费诊疗和科普咨询服务。

一、什么是罕见病？

2月28日是国际罕见病日。罕见病是指患病率极低，小于万分之一的疾病。罕见病实际上不罕见，我们在不经意中就与之相遇过。他们可能是瓷娃娃，一碰就会骨折；他们可能是渐冻人，被冰雪封冻的清醒人；他们可能是硬皮病，皮肤紧绷变硬，手指遇冷变色，整个人如同“套中人”；他们也可能是月亮的孩子，阳光也会伤害他们的皮肤。美丽的别名之后，是生命不可承受之重。

瓷娃娃（成骨不全症）

白化病（月亮的孩子）

渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）

硬皮病（系统性硬化）面具脸

雷诺现象（手指遇冷发白发紫）

据统计，全球罕见病超过了7000种。中国的罕见病人已经超过2000万人。

罕见病并不遥远，基因突变，慨率盲盒，让我们普通人也有致病的可能。它已经成为一个“常见”的公共卫生挑战。由于病种繁多、症状复杂、有效治疗手段少，成为困扰患者和家庭的沉重负担。

而罕见病的研究，也成为我们医学进步的探路者。先进的基因疗法、靶向治疗也是始于罕见病研究的，推动了我们肿瘤，心血管等病的突破式进展。

更关键的是，研究罕见病带来了生命奥秘的万能钥匙。比如家族性肾性糖尿病这种罕见病的研究促进了列净这一类降糖药的产生，不仅有效降糖，同时显著的心脏保护，肾脏保护功能，惠及了数以亿计的人群。

二、大型义诊活动

上午9时，义诊活动准时开始。邵阳市中心医院风湿免疫科主任陈晓明，副主任扈世亮，贺曼娜主任医师，儿科主任彭小铜，神经内科副主任周乐亮，副主任医师罗超，内分泌科李振兴主任医师，肾内科谢辉主任医师，风湿科王茂材主治医师，宁子奇主治医师等组成的专家团现场坐诊，耐心接待每一位前来咨询的市民。

活动现场设置了宣传展板，发放罕见病科普资料，免费测量血压、血糖及骨密度，并为有需要的患者提供初步筛查和就诊建议。风湿免疫科主任陈晓明表示：“希望通过今天的活动，让罕见病被更多人‘看见’，也让每一位罕见病患者既有依靠，也有‘医’靠。”

本次义诊累计服务市民数百人次，不仅有效普及了罕见病防治知识，也让更多人了解到罕见病患者群体的困境与需求。未来，医院将继续依托湖南省罕见病诊疗协作联盟平台，推动罕见病早诊早治和多学科协作，为更多患者点亮希望之光。