邵阳新闻网7月8日讯（通讯员 温航卫）近日，邵阳学院附属第一医院儿科团队为一名黏多糖贮积症Ⅱ型（亨特综合征）患儿（化名“小糖果”）成功实施了艾度硫酸酯酶β注射液酶替代治疗。患儿于7月7日顺利完成首次静脉输注，全程生命体征平稳，7月8日按计划出院。该病例系邵阳地区首次开展此类治疗，标志着本地罕见病患者可免于长途异地就医，在区域内获得规范化的特异性诊疗服务。

黏多糖贮积症Ⅱ型是一种X染色体连锁隐性遗传的罕见溶酶体贮积症，发病率约为十万分之一，主要发生于男孩。由于基因缺陷导致患儿体内缺乏艾杜糖醛酸2硫酸酯酶（IDS），糖胺聚糖（GAG）在全身多器官溶酶体中不断蓄积，逐渐造成骨骼畸形、肝脾肿大、心脏瓣膜病变、脑室扩张、智力倒退等多系统损害，最终危及生命。

酶替代治疗是目前国内外唯一明确有效的特异性治疗方案。艾度硫酸酯酶β注射液是中国首个且唯一获批用于治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的特异性治疗药物。然而，该药属高值罕见病用药，此前邵阳地区尚无开展此类治疗的先例。患儿“小糖果”确诊后，家长不得不带着孩子每周往返省级医院接受治疗，高额的治疗费用、往返奔波的辛劳以及异地就医的诸多不便，让这个家庭承受着巨大的经济和精神压力。

在获知患儿就医需求后，邵阳学院附属第一医院大儿科主任温航卫向院领导汇报，医院管理层予以关注并协调推进。医务部、药剂科、全质办、医保办等多部门联合行动，围绕药品采购、冷链管理、输注安全、医保报销等环节进行专项部署。

具体措施包括：儿科团队对接省级诊疗规范，制定个体化给药方案；药剂科开辟罕见病特药绿色通道，落实药品供应和全程药学监护；全质办强化医疗质量安全监管；医保办同步对接政策，协助申请罕见病医保报销通道。6月30日，医院多科室召开专题协调会，审议通过治疗实施方案。同时，医院依法依规向邵阳市医疗保障局提交特病单议申请，并获得支持，为治疗顺利开展提供了政策保障。

7月7日，“小糖果”在家长的陪同下来到邵阳学院附属第一医院普儿科病房，接受了艾度硫酸酯酶β注射液的首次酶替代治疗。治疗期间，儿科医护团队严格按照规范化操作流程，精细化管控输注时长与速度，全程密切监测生命体征，用专业与温情筑牢安全防线。整个输注过程顺利，患儿无任何不适反应。7月8日，“小糖果”各项指标平稳，顺利出院。

此次治疗的成功实施，体现了邵阳学院附属第一医院在罕见病诊疗能力建设上的阶段性进展，也为本地类似疾病患者提供了就近就医的可能。邵阳学院附属第一医院将持续完善疑难病症诊疗机制和特殊药品供应保障体系，加强多学科协作，提升精准诊治水平，同时继续配合医保部门落实相关政策，努力减轻患者负担。